说起广东美食，不得不提温和滋补又不易长胖的海鲜粥。然而，美食虽“美”，有些人食用后却会出现身体水肿，甚至腹痛等……

日常生活中，大部分人对于过敏、水肿等问题可能不以为然，涂抹药膏，再配一碗祛湿消肿的老火靓汤，便妥妥解决。

但是，如果过敏、水肿反复“缠上你”，常规治疗用药也不见效，那么就要警惕了：这可能是一种极其容易被误诊的罕见病 ----“遗传性血管性水肿”（简称HAE）。

可以威胁生命的“千面杀手”

HAE可谓是善于伪装的“千面杀手”：有的患者因皮肤水肿被误诊为过敏，有的患者因腹痛被误诊为肠胃炎、阑尾炎。有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的HAE患者会被误诊为不属于提及的其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等1；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿1。

在全世界，每5万人中就有1人正受到这种有着“致命之危”的罕见疾病的困扰和威胁：

Ÿ 全身不明的“水肿”：HAE的主要发作特征为反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。电影《东成西就》中梁朝伟的香肠嘴、大耳朵，就是HAE患者发病时的症状

Ÿ 只能卧床的“腹痛”：HAE在胃肠道发作时常常引起严重的腹痛，症状严重的患者因剧烈的腹痛只能卧床休息，且通常需要72小时以上才能缓解。

Ÿ 引发“社交恐惧症”：颜面的发作会严重影响患者的外貌，患者在发作的2-3天都难以正常的生活和社交。

Ÿ 最凶险的莫过于危及生命的“窒息”：HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。

同时，因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。在中国，HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

对此，南方医科大学皮肤病医院院长杨斌教授表示：“由于遗传性血管性水肿的部分发作特征和常见的皮肤水肿症状类似，因此容易被误诊、漏诊。因此，提升基层临床医生对这种罕见病的认知、推动对潜在HAE患者进行C1-INH（酯酶抑制物）水平检测，可有效降低疾病漏诊误诊率，让患者少走弯路，及早、及时获得规范治疗，重新回归正常生活。” 据了解，目前广州医科大学附属第二医院过敏反应科已开展C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件。而南方医科大学皮肤病医院也即将开展相关的CI-INH检测项目，为广东地区的潜在患者提供了解决之道。

患者的“希望之钥”

值得庆幸的是，如今，这种“致命之危”的罕见病已经有了应对之道，从及时诊断到药物可及，HAE患者可以不再因“肿”而惧。

HAE治疗的最终目标是实现疾病的完全控制和患者生活的正常化，这意味着零发作。同时，为应对急性水肿发作风险，所有HAE急性发作都应考虑按需治疗，尤其是对于累及上呼吸道或潜在累及上呼吸道的发作都应被治疗。

目前，全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物——达泽优®（拉那利尤单抗注射液）已经在中国获批上市，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。更加可喜的是，用于HAE急性发作的治疗药物——飞泽优®（醋酸艾替班特注射液）已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行，这无疑是HAE患者在这个寒冬最“温暖的力量”。

达泽优®飞泽优®区域双产品上市会 广州站

1月22日，武田旗下的创新药物达泽优®飞泽优®区域双产品上市会在广州成功举行。广州医科大学附属第二医院过敏反应科主任赖荷教授、南方医科大学皮肤病医院院长杨斌教授等知名专家、跨科室鉴别医生、诊断合作伙伴等多方嘉宾通过线上联动方式出席。会上，广州医科大学附属第二医院过敏反应科主任赖荷教授强调：“HAE严重影响着患者的生活质量和生命健康, 为家庭和社会带来了沉重的经济负担。得益于国家的利好政策，针对HAE的应急用药现已被纳入医保，为中国HAE患者解决了经济负担问题，让他们回归正常生活成为可能。因此，我们也建议HAE患者身边应常备至少两次应急治疗药物，无论是致命的喉头水肿发作还是皮肤、胃肠道等其他部位的发作，都可实现及时的治疗，尽可能减少疾病对生活的影响。”

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